Il gene e il genoma

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Nella cellula, i geni consistono concretamente (nella maggior parte dei casi) di un lungo filamento di DNA che contiene un promotore (che controlla l'espressione genica), regioni codificanti (esoni) e sequenze non codificanti (introni), che possono avere funzione regolatoria. Sia esoni che introni vengono copiati durante un processo chiamato trascrizione, a produrre un filamento di RNA in grado di dirigere la sintesi delle proteine attraverso il codice genetico, necessario per tradurre i codoni (triplette di acidi nucleici sull'RNA) in amminoacidi (i mattoni fondamentali delle proteine).
Colloquialmente, il termine gene è spesso utilizzato con riferimento a specifici tratti fenotipici, confondendone però il significato con quello di allele.
Il gene è una regione di un genoma (costituita dunque di DNA o, più raramente, di RNA) composta da sequenze trascritte e sequenze regolatorie, corrispondente all'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. I geni dirigono lo sviluppo fisico e comportamentale di un essere vivente. Il fenotipo di un organismo può dunque essere considerato come il prodotto di tutti i suoi geni e dell'interazione di tale prodotto con l'ambiente.

La maggior parte dei geni codifica per proteine, che sono le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. Molti geni non codificano per proteine, ma producono RNA non codificante, che può in ogni caso giocare un ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine e nell'espressione genica.
La maggior parte del contenuto dei geni, perlomeno negli eucarioti, non viene in ogni caso tradotto ma può coordinare la stessa espressione genica. Tra queste regioni figurano i promotori, i terminatori e gli introni, sequenze non tradotte che spaziano gli esoni, poi eliminate attraverso la maturazione del trascritto primario (in inglese splicing).
Una definizione più concisa di gene, che tenga conto delle varie sfaccettature citate fino ad ora, è stata proposta da Mark Gerstein: un gene è l'unione di sequenze genomiche che codificano per un set coerente di prodotti funzionali potenzialmente sovrapponibili.

Il termine gene fu coniato nel 1909 dal botanico danese Wilhelm Ludvig Johannsen.

Dagli esperimenti di Mendel (1822-1884), correntemente riconosciuto come il "padre" della genetica, si comprese che i caratteri ereditari sono controllati da certi fattori, che lui chiamò elemente, ma che in seguito furono chiamati geni. Negli organismi diploidi i geni sono raggruppati in coppie: nelle specie dioiche ogni coppia comprende un gene originato dal genitore maschile e uno dal genitore femminile.
L'individuazione di entità ereditarie discrete rappresentò il superamento delle teorie basate sull' eredità per mescolamento, che sopravvivono nelle metafore che usano il sangue per indicare il patrimonio ereditario.
I geni sono segmenti presenti all'interno della molecola di DNA, una lunga molecola che può essere paragonata ad un filo superavvolto. Tutte le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi (ad eccezione dei gameti che presentano una singola copia di ciascun cromosoma), ogni cromosoma contiene a sua volta una molecola di DNA con migliaia e migliaia di geni.
I geni strutturali vengono trascritti e in genere determinano la sequenza amminoacidica delle proteine, molecole che svolgono una grande varietà di compiti. Per esempio, le proteine trasmettono messaggi tra le cellule, attivano e disattivano geni, sono fondamentali nella contrazione muscolare, formano strutture come capelli e peli. Alcuni geni non codificano proteine ma RNA (rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA), molecole deputate a svolgere funzioni precise e importantissime all'interno della cellula, ad esempio rRNA e tRNA sono componenti necessarie nella sintesi proteica.
I geni regolatori non vengono trascritti ma regolano l'espressione di quelli strutturali.
Ogni singolo cambiamento nella sequenza del DNA costituisce una mutazione e può causare una conseguente alterazione nella sequenza di amminoacidi di una proteina o nella regolazione della sua espressione, che, in seguito, può generare una malattia. È stato calcolato che le alterazioni dei nostri geni sono responsabili di circa 5000 malattie ereditarie (come per esempio vari tipi di anemia). Altre mutazioni, anziché evidenziarsi in maniera diretta come malattia, causano una predisposizione ad esse.

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