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Che cos'è un allele?
In genetica, per allele si intende ogni forma vitale di DNA
codificante per lo stesso gene: in altre parole, l'allele è responsabile della particolare modalità con cui si
manifesta il carattere ereditario controllato da quel gene.
Ad esempio, un gene che controlla il carattere "colore degli occhi" può esistere in due alleli (cioè in due forme
alternative): l'allele "occhio chiaro" e l'allele "occhio scuro". Occorre precisare che con allele si può indicare
anche il diverso polimorfismo che un locus non codificante può avere.
Ciascun individuo definito diploide, come gran parte dei viventi, possiede per ciascun carattere, ovvero per ciascun
gene, due alleli, ossia due copie; ognuno dei due alleli è presente su uno stesso locus (posizione), su ciascuno dei
due cromosomi che costituiscono, nella cellula, una coppia di omologhi. Se sui cromosomi omologhi è una duplice copia
dello stesso allele, si dice che l'individuo è omozigote per quel carattere; se gli alleli sono differenti,
l'individuo è detto eterozigote. Ogni carattere, all'interno di una popolazione, può essere rappresentato
anche da molti alleli (sebbene ogni individuo ne possa portare solo due). L'insieme degli alleli presenti in una
popolazione è detto pool genico. La variabilità della frequenza con cui gli alleli compaiono nel pool è
l'oggetto di studio della branca della genetica detta genetica di popolazione. Non tutti gli alleli determinano un
effetto visibile nell'individuo che ne è portatore. Se il carattere da essi controllato si manifesta, si parla di
alleli dominanti; in caso contrario si parla di alleli recessivi. Un individuo può essere quindi omozigote
dominante, se possiede due alleli dominanti; eterozigote, se possiede due alleli differenti; omozigote recessivo, se
possiede entrambi gli alleli recessivi. Un allele dominante sarà espresso sempre, anche se l'individuo è
eterozigote. Un allele recessivo potrà essere espresso solo in individui omozigoti recessivi. L'insieme dei
caratteri visibili in un organismo prende il nome di fenotipo, mentre l'insieme del suo corredo di geni
(comprendente quindi alleli dominanti e recessivi) è detto genotipo. Per convenzione, gli alleli sono indicati da una
singola lettera, maiuscola per indicare l'allele dominante (ad esempio A) e minuscola per l'allele recessivo (ad
esempio a). Gli eterozigoti (Aa) e omozigoti (AA) per un determinato gene hanno un fenotipo A, poiché mostrano
l'effetto dell'allele dominante, mentre gli omozigoti (aa) mostrano l'effetto dell'allele recessivo e hanno fenotipo a.
Esistono alcune eccezioni nella modalità in cui gli alleli eterozigoti vengono espressi.
Esistono infatti alcuni alleli a dominanza incompleta: il fenotipo di un individuo avente un allele recessivo ed uno a
dominanza incompleta sarà una via di mezzo tra i due. Ad esempio, nell'incrociare fiori di Antirrhinum con un
omozigoti per l'allele a dominanza incompleta per il colore rosso del petalo con omozigoti per l'allele recessivo per il
petalo bianco, si ottiene una progenie avente il petalo color rosa.
Un'altra eccezione è costituita dalla codominanza, nella quale entrambi gli alleli presenti nel genotipo sono
dominanti. Un esempio di questo è riscontrato nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani: un individuo avente
l'allele A e l'allele B sarà di gruppo AB. Un allele wild-type è considerato normale per l'organismo
in questione. Con il termine mutante si indica invece un allele prodotto in seguito ad una relativamente recente
modificazione.
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