PRA - Atrofia Progressiva della Retina

Atrofia retinica progressiva centralizzata/generalizzata, degenerazione della retina, progressiva degenerazione retinica, degenerazione progressiva dei coni, displasia dei coni, hemeralopia (cecità di giorno), nyctalopia (cecità notturna)

Che cos’è l’atrofia progressiva della retina?

Le cellule della retina ricevono stimoli dalla luce provenienti dall'ambiente esterno e trasmettono le informazioni al cervello dove sono interpretate per diventare visione. Nell’atrofia progressiva della retina (PRA), il deterioramento delle cellule retiniche causa cecità.

La retina è posizionata sul fondo dell'occhio. Lo strato interno è la Neural retina (chiamata semplicemente la retina) che ha 9 strati, le zone più superficiali sono formate da cellule visive, i bastoncelli e i coni (così definite per via della loro forma). Lo strato esterno della retina è il l'epitelio pigmentato (RPE). Nei cani la retina non matura definitivamente fino alle sei o sette settimane di età.

Il termine atrofia progressiva retinica copre diversi tipi di degenerazione (peggioramento) della retina di tipo ereditario. Le sotto classificazioni di PRA sono basate sull'età nella quale il cane mostra i primi sintomi di malattia ed il tipo di cellula retinica che è interessato.

PRA generalizzato: queste malattie colpiscono soprattutto le cellule visive. Entrambi gli occhi sono ugualmente colpiti e i cani divengono completamente ciechi.

1 Esordio precoce displasia fotoricettori: in tali condizioni, le cellule visive si sviluppano in modo anomalo al principio poche settimane dopo la nascita, per poi degenerare insieme con gli strati interni della retina.

2 Degenerazione successiva dei fotoricettori (degenerazione progressiva dei coni): qui la retina matura e funziona apparentemente normalmente per diverso tempo prima degenerare. I cani non sono solitamente clinicamente individuabili fino ad 1 anno di età o più, sebbene delle anomalie possono essere riscontrate negli occhi e con la elettroretinogrammetria (ERG) molto tempo prima che i proprietari ravvisino sintomi di difficoltà nella visione

La degenerazione progressiva dei coni ha analogie con la Retinite Pigmentosa nelle persone.

PRA centralizzato: (chiamato anche distrofia RPE) l'anomalia è nell'epitelio pigmentato (RPE). Le cellule visive saranno quelle che degenereranno alla fine. Il tasso di perdita della visione è molto più lento di quello del PRA generalizzato e non tutti i cani diventano completamente ciechi.

Come viene ereditata la PRA?

Nei Siberian Husky, PRA è una X-linked trait (*). Nella maggior parte razze studiate, PRA è ereditato come un tratto autosomo recessivo (**).

(*) In questi trait, il gene è situato sul cromosoma X. I maschi ereditano un cromosoma X dalla loro madre e un cromosoma Y dal loro padre, che porta con sé informazioni sul maschile diverse da quelle che si trovano ne cromosoma femminile. Le femmine hanno 2 cromosomi X, uno di provenienza paterna e uno di provenienza materna. Quindi, se una madre che è un vettore per un gene recessivo dannoso (Xx) passa il gene recessivo (x) a sua figlia, la figlia sarà un portatore sano, ma i suoi figli che ricevono il gene saranno colpiti. L’emofilia è la più conosciuta delle malattie ereditarie legate ai cromosomi eterosomi X-linked trait, che non sono comuni nel cane. Programmi di controllo sono possibili perché le femmine vettore possono essere identificati attraverso le analisi del sangue.

(**) Questo è il più comune modo di eredità genetica nei cani. Atrofia Progressiva Retinica (PRA), che provoca cecità in molti razze, è uno di questi tratti. Per essere colpito, l'animale deve ereditare 2 copie del gene (genotipo pp), 1 da ciascun genitore. Cani con il genotipo PP (normale) o Pp (portatore) saranno clinicamente normali, ma il portatore sano trasmetterà la patologia a circa metà della prole. Finché i portatori sani (Pp) sono accoppiati con gli animali normali (PP), i figli saranno sani, ma alcuni saranno portatori sani. Se 2 portatori vengono accoppiati, circa un quarto della prole (25%) saranno colpiti. Finché la frequenza di un gene recessivo di una patologia rimane bassa nella popolazione, il particolare gene, può essere trasmesso per molte generazioni prima che ci sia l’occasione di accoppiamento tra due portatori e ne nascano individui affetti. Tuttavia, la frequenza del gene può diventare insolitamente elevata a causa dell'allevamento in inbreeding, o a causa di effetto "popular Sire", dove uno stallone con un dannoso recessivo gene è utilizzato spesso a causa di una morfologia desiderabile. Poiché il gene recessivo è portato in seno alla popolazione di animali esteriormente normali, è molto difficile sradicare tali caratteristiche. Tuttavia, l'incidenza può essere ridotta tramite identificazione dei portatori attraverso test o attraverso varie prove che sono state sviluppate e il coscienzioso uso di questa informazione in programmi di riproduzione. Veterinari, allevatori e Club di razza devono lavorare insieme per realizzare sostanziali progressi.

Quali sono le razze affette dall’atrofia progressiva della retina (PRA)?

Molte razze sono colpite da uno o, a volte più di una forma di PRA.

PRA generalizzato – esordio precoce: Cardigan Welsh corgi, collie (displasia coni e bastoncelli di II tipo), Cairn terrier, Gordon setter, Great Dane, Irish setter (displasia cone e bastoncelli di I tipo), miniature schnauzer (displasia fotoricettori), Norwegian elkhound (displasia dei bastoncelli e inoltre esordio precoce della degenerazione della retina), Tibetan terrier (progressiva degenerazione dei bastoncelli che causa solo cecità notturna). Alaskan malamute - progressiva degenerazione dei coni causa di hemeralopia (cecità diurna) – ma questa condizione di presenta raramente.

PRA generalizzato (degenerazione progressive di coni e bastoncelli) – esordio tardivo (normalmente in cani di età superior all’anno): Akita, Australian cattle dog, Australian shepherd, American and English terrier spaniel, Basenji, beagle, Belgian sheepdog, Briard, Brittany spaniel, Chesapeake Bay retriever, collie (rough and smooth), dachshund, English springer spaniel, German shepherd, German short-haired pointer, golden retriever, greyhound (senza la tipica iniziale cecità notturna), Irish setter, Labrador retriever, mastiff, Nova Scotia duck tolling retriever, old English sheepdog, papillon, pekingese, poodle (miniature and toy), Portuguese water dog, Rottweiler, samoyed, Shetland sheepdog, Shih tzu, Siberian husky, Tibetan spaniel, Tibetan terrier, Welsh springer spaniel, Yorkshire terrier.

PRA centralizzato – distrofia dell’epitelio del pigmento retinico (RPED): questa malattia si presenta in gran parte nei cani della Gran Bretagna nelle seguenti razze: border collie, Cardigan Welsh corgi, English terrier spaniel, English springer spaniel, golden retriever, Labrador retriever, rough and smooth collie, Shetland sheepdog.

Degenerazione della retina nel Borzoi: in differenti forme di PRA, gli occhi sono affetti in modo asimmetrico e le lesioni retiniche apaiono infiammate. I maschi ne sono affetti molto più frequentemente delle femmine. In ultimo le lesioni oftalmoscopiche sono molto simili ad alcune forme di PRA.

Per molti razze e molti disturbi, gli studi per determinare le modalità di eredità o la frequenza nella razza non sono stati effettuati, o non sono conclusivi. Abbiamo elencato razze per i quali esiste un consenso generale tra le indagini in questo campo e tra gli operatori del settore veterinario, che la condizione è significativa in questa razza. 

Cosa significa l’atrofia progressiva della retina per te ed il tuo cane?

PRA generalizzato – insorgenza precoce: il primo segnale generalmente è la perdta della vision notturna precoce, verso le 6 settimane di età e questo precesso si sviluppa con la perdita della vision entro il primo o il second anni di età. I Collies possono avere una vision residuale prima dell’età di 2 o 3 anni. Negli miniature schnauzers, la perdita della visione notturna si presenta più tardi (da 6 mesi ad 1 anno) e c’è una ulteriore perdita di visione fra i 3 e i 4 anni. Gli Alaskan malamutes sono privy della vision diurnal (hemeralopia) a 8 / 10 settimane; la vision notturna non è mai danneggiata.

PRA generalizzato (degenerazione progressive di coni e bastoncelli) – insorgenza tardiva: in linea di massima la cecità notturna si manifesta tra I 2 ed I 5 anni di età (dipende dalla razza) e progredisce fino alla totale perdita della vista approssimativamente nel giro di un anno. La visione periferica viene persa per prima.

PRA centralizzato (CPRA) - distrofia dell’epitelio pigentato della retina (RPED): la perdita della vista avviene tanto più lentamente quanto più il PRA è generalizzato e senza che inizialmente si manifesti cecità notturna. I cani affetti possono non perdere completamente la vista. Poichè la modificazione inizia a manifestarsi a partire dal centro della retina, i cani affetti potrebbero inizialmente avere problemi di localizzazione degli oggetti nella piena luce.

Come si esegue la diagnosi dell’atrofia progressiva della retina?

Non si evidenziano modificazioni esterne dell’occhio. Si può notare che il vostro cane ha difficoltà ad andare in giro quando la luce sta scemando oppure quando fuori è notte. Se si sospetta che il proprio cane abbia difficoltà della vista, il vostro veterinario cercherà anomalie con un oftalmoscopio. La PRA viene anche correttamente individuate tramite l’elettroretinogrammetria (ERG) addirittura prima che il votro cane presenti un qualsiasi sintomo di dificoltà di visione. L’elettroretinogrammetria, che misura i quadri della retina,è normalmente reperibile esclusivamente presso I centri veterinari specializzati. I test genetici si sta rapidamente diventando disponibile per varie forme di Pra in diverse razze. Il vantaggio di tale prova è che si possano individuare cani cui vista è sano, ma che sono vettori della malattia (eterozigoti).

I test genetici stanno rapidamente diventando disponibili per varie forme di PRA in diverse razze. Il vantaggio di tale prova è che si possano individuare cani cui vista è sana, ma che sono portatori della malattia (eterozigoti).



PER IL VETERINARIO

PRA generalizzato

1 Esame oftalmoscopico: l’ assottigliamento retinico è visto come iper-riflettività del Fundus, attenuazione della vascolarizzazione della retina e della contrazione e pallore del disco ottico; cataratte e/o distacco della retina possono verificarsi in ritardo la malattia.

2 Elettroretinogrammetria: la PRA generalizzata può essere diagnosticata precocemente tramite l’ERG molto prima di manifestazioni cliniche evidenti 
3Test del DNA: la displasia di coni e bastoncelli, ovvero rcd1, può essere rilevata nel Setters irlandese per una reazione a catena di polimerasi. La prova del DNA per la Pra è disponibile anche per Chesapeake Bay Retrievers, Labrador Retrievers e cani portoghesi da acqua.

CPRA

1 Esame oftalmoscopico: a partire dal centro il Fundus presenta macchie burno scure, di varie dimensioni, forma e densità, dovuto ad accumulo di lipopigmento entro lo strato visive. Si potrà anche vedere iper-riflettività e attenuazione della vascolarizzazione della retina per la malattia che progredisce.

2 Elettroretinogrammetria: ERG non è stato trovato utile per la diagnosi precoce perché le cellule visive sono solo colpite più tardi nel corso della malattia. 

Come viene trattata la PRA?

Non esiste alcuna cura per la PRA. Il grado di disabilità visiva varia con la razza e tipo specifico di degenerazione retinica come descritto sopra, ma i cani più colpiti saranno in definitiva completamente ciechi. Con i loro acuti sensi di odorato e l'udito, il cane può compensare molto bene, in particolare nell’ambiente familiare, al punto in cui proprietari possono non essere a conoscenza dell'entità della perdita della visione.

Potete aiutare il vostro cane sviluppando percorsi regolari per esercizio, mantenendo ambienti conosciuti, introducento le modifiche necessarie gradualmente ed di essendo pazienti.


Avviso per gli allevatori !

L’allevamento non è consigliabile per i cani con PRA, o per i genitori (assunto da postatori). Fratelli e sorelle dovrebbero essere attentamente studiati per essere considerati per la riproduzione. Preferenzialmente la PRA può spesso essere individuata con l’elettroretinografia almeno un anno prima che i segni clinici siano evidenti.
Per alcuni disturbi (es. displasia dei cone e bastoncelli di Tipo I nel Setters Irlandese), prove sul DNA del sangue sono disponibili, e possono distinguere gli animali normali da coloro che sono clinicamente normale ma sono vettori e da quelli che sono colpiti, ma non sono ancora presentano segni.

Tratto da: http://www.upei.ca/cidd/intro.htm 

(traduzione: Elisabetta Rombolà)

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